[内科] Tyrosinemia

【正文快照】： 这种综合征是在氨基酸代谢过程中由于酶的缺陷所一导致的隐性遗传性疾病,它的临床基础是酪氨酸血症(Tyrosinemia),它的特点是有三方面的临床表现: 1.

 hereditary tyrosinemia

遗传性酪氨酸血症 （hereditary tyrosinemia），酪氨酸代谢过程中酶的缺陷，导致酪氨酸以及代谢产物的堆积，可以损伤肝肾等脏器，出现呕吐腹泻黄疸等肝病症状，也可以肾小管损...