高胱氨酸尿症（英语：Homocystinuria）是一种遗传病，其会导致体内堆积甲硫氨酸、高胱氨酸、高半胱氨酸及复合双硫化合物，造成智能不足、骨骼畸型、心脏血管疾病等。此遗传病的发生率约为20万分之1。遗传方面，其遗传方式为常染色体隐性遗传。