Roche Nimblegen也提供了几款基于芯片的基因分型产品，不过它着重于检测拷贝数变异（copy-number variant，CNV）。
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...行了研究，分析这些人的三种遗传多态性，单核苷酸多态性SNPs、单倍型（haplotypes）多态性和拷贝数多态性（copy-number variant, CNV）——如果说基因组是一本包含30亿个字母的生命之书，那么单核苷酸多态性就是其中单个字母的变化，单倍型多...
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copy-number variant
人类基因组变异
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