... 遗传 2007年29卷02期 关键词: 非综合征性耳聋; 突变; 连锁分析; 摘要: 非综合征性耳聋(nonsyndromic hearing impairment,NSHI)是一种十分常见的人类神经系统疾病,约有1/1000的新生儿患有语前聋..
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...技大学， 生物化学与分子生物学， 2008， 博士 【摘要】 遗传性皮肤病和非综合征型神经性耳聋(Nonsyndromic hearing impairment,NSHI)是两大类比较重要的常染色体显性遗传病。
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70%的遗传性耳聋不伴有其他症状，称为非综合征性耳聋（nonsyndromic hearing impairment，NSHI）。NSHI可以呈常染色体显性、常染色体隐性、X连锁及线粒体遗传，其中以常染色体隐性遗传最为常见，占7...
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...该研究旨在探讨一个非综合征型耳聋(nonsyndromic hearing impairment,NSHI)家系中线粒体t RNAThr 15910C>T和12S r RNA 1555A>G基因突变共同作用对线粒体功能的影响。
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nonsyndromic hereditary hearing impairment 非综合征型遗传性听力缺损
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