造成异质性的原因目前有几种解释：（1）分子间和分子内重组；（2）滑动错配（Slipped mispairing）：（3）非正常延长（Illegitimate elogation）：（4）转座（Transposition）（Wilkinson el a1．，1991）。
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如果在 mtDNA 复制期间,毗邻 的重复序列发生错配( slipped mispairing) 或者由于 RNA 错误的剪切(splicing) ,则易导致缺失突变。 线粒体疾病的严重程度是与突变 mtDNA 的量 成正比的。
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